中央機構(gòu)編制委員會辦公室于2003年11月28日批復(fù)同意成立中國科學院北京基因組研究所（簡稱“北京基因組所”）。研究所在“中國科學院遺傳研究所人類基因組研究中心”（1998年8月成立）的基礎(chǔ)上整合“北京華大基因研究中心”（1999年7月成立）部分員工組建，逐步發(fā)展壯大。2019年11月13日，中央編辦批復(fù)同意北京基因組所加掛“國家生物信息中心”牌子。現(xiàn)任所長為楊運桂研究員。

北京基因組所的定位為：面向人民生命健康、生物數(shù)據(jù)與信息安全等國家重大戰(zhàn)略需求及生命科學前沿，不斷突破基因組學理論、方法和技術(shù)的瓶頸，發(fā)展表觀遺傳調(diào)控和復(fù)雜性狀解析等新理論和新技術(shù)，成為基因組學原始創(chuàng)新研究基地；重點研發(fā)生物數(shù)據(jù)和信息存儲匯交、安全管理、知識發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵核心技術(shù)，構(gòu)建國際一流的基因組學和生物信息科學中心；持續(xù)推動生命組學和大數(shù)據(jù)科學在健康科學產(chǎn)業(yè)的研發(fā)與轉(zhuǎn)化應(yīng)用，為實現(xiàn)重大/常見疾病的個體化精準防診治奠定理論和技術(shù)基礎(chǔ)。

根據(jù)學科發(fā)展前沿和國家重大需求，北京基因組所先后組建了“基因組科學與信息”“精準基因組醫(yī)學”兩個院重點實驗室和“國家基因組科學數(shù)據(jù)中心”。“十四五”時期，北京基因組所不斷優(yōu)化科研方向，布局空間組學和解碼技術(shù)、生物信息學與大數(shù)據(jù)技術(shù)、生命組學與健康保障3個主攻方向，組學大數(shù)據(jù)未來展示技術(shù)、單分子核酸測序技術(shù)和數(shù)字健康技術(shù)3個新興前沿方向和未來技術(shù)。為了加速推動國家生物信息中心建設(shè)，組建數(shù)據(jù)資源部、信息計算部、信息安全部、未來技術(shù)部和健康科學部五大科研部門。

近年來，北京基因組所取得一系列重要科技創(chuàng)新成果，在基礎(chǔ)研究原始創(chuàng)新、關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)、科技成果轉(zhuǎn)化、科學數(shù)據(jù)庫建設(shè)與管理等方面取得了令人矚目的成就。

在基礎(chǔ)研究原始創(chuàng)新方面，首次揭示了人類胚胎發(fā)育的基因組激活機制，闡明哺乳動物基因組中基因表達的時間和空間順序，揭示了轉(zhuǎn)座子推動人類進化的新機制；構(gòu)建了第一個中國北方漢族人群參比基因組，并完成中國人群遺傳變異圖譜繪制；開拓了腫瘤微進化的研究新方向；揭示了白血病致病與耐藥的基因組新機制；發(fā)現(xiàn)了巨核細胞新亞型，揭示了巨核細胞功能及空間多樣性。

在關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)方面，研發(fā)了3種先進的RNA甲基化測序技術(shù)及分析算法，為研究生命活動的表觀遺傳調(diào)控規(guī)律提供了有效的分析工具；開發(fā)了基因組與復(fù)雜表型關(guān)聯(lián)算法，在法醫(yī)分子表型刻畫領(lǐng)域取得了系統(tǒng)性的研究進展；研發(fā)新一代胚胎篩查技術(shù)，實現(xiàn)了在臨床輔助生殖的應(yīng)用。相關(guān)成果入選2017年中國生命科學研究領(lǐng)域十大進展及科技部、基金委引領(lǐng)關(guān)鍵領(lǐng)域前沿突破的“中國基礎(chǔ)研究前沿”系列叢書。

在科技成果轉(zhuǎn)化方面，“Y染色體中特異性甲基化位點作為癌癥診斷標志物的應(yīng)用”“篩選優(yōu)良發(fā)育囊胚的方法”和兒童急性髓系白血病“低劑量化療聯(lián)合細胞因子治療“新方案等科技成果相繼落地轉(zhuǎn)化，“RecQL4基因高表達作為靶點在制備抗胃癌藥物中的應(yīng)用”等3項專利成果加入“生物醫(yī)藥專利池”集中運營，并不斷培育優(yōu)秀科技成果，促進科技技術(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)楝F(xiàn)實生產(chǎn)力。

在科學數(shù)據(jù)庫建設(shè)與管理等方面，研發(fā)了我國首個組學原始數(shù)據(jù)歸檔庫GSA，獲Springer Nature和Elsevier等幾乎所有國際主流出版集團認可，匯交數(shù)據(jù)超16PB，解決了我國生物數(shù)據(jù)傳輸、存儲與共享無高水平權(quán)威平臺可用的瓶頸問題；2019年獲科技部和財政部批復(fù)建設(shè)國家基因組科學數(shù)據(jù)中心，建成了有國際影響力的生物大數(shù)據(jù)中心，連續(xù)五年被國際同行稱為“全球主要生物數(shù)據(jù)中心”之一；新冠疫情暴發(fā)后第一時間發(fā)布2019新型冠狀病毒信息庫（RCoV19），始終保持全球最新最完整的新冠病毒基因組數(shù)據(jù)動態(tài)更新，并提供豐富的冠狀病毒在線分析服務(wù)，為疫情的防控和溯源提供了有力的科技數(shù)據(jù)支撐，榮獲“全國科技系統(tǒng)抗擊新冠肺炎疫情先進集體”稱號；2022年5月，受科技部委托，承擔國家人類遺傳資源信息管理備份任務(wù)，保障國家人類遺傳資源信息安全。

北京基因組所高度重視人才隊伍建設(shè)，引進了一批領(lǐng)軍人才和優(yōu)秀青年人才。2020年，獲批國家創(chuàng)新人才培養(yǎng)示范基地。截至2024年1月底，正高級專業(yè)技術(shù)人員36人，副高級專業(yè)技術(shù)人員35人；現(xiàn)有歐洲科學院院士1人，國家杰出青年科學基金獲得者2人，國家優(yōu)秀青年基金獲得者3人，國家百千萬人才工程入選者5人，北京市杰出青年科學基金獲得者2人。

北京基因組所現(xiàn)設(shè)有生物學、基礎(chǔ)醫(yī)學等2個專業(yè)一級學科博士及碩士研究生培養(yǎng)點，基因組學、生物信息學、遺傳學、生物化學與分子生物學、精準醫(yī)學等5個專業(yè)二級學科博士及碩士研究生培養(yǎng)點，并設(shè)有生物學專業(yè)一級學科博士后流動站。截至2022年8月，有在讀研究生293人，其中博士生172人（含留學生3人），碩士生121人；另有與中丹學院聯(lián)合培養(yǎng)研究生36人。

多年來，北京基因組所承擔了國家“973”計劃、“863”計劃、國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金重大項目、創(chuàng)新研究群體項目、中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項以及國際重大科技計劃等重大科研任務(wù)多項。參與完成了人類基因組計劃（HGP）、單體型圖計劃（HapMap）；獨立完成了中國超級雜交水稻基因組計劃，牽頭國家自然科學基金委“微進化過程中的多基因作用機制”重大研究計劃和中科院中國人群精準醫(yī)學研究計劃等一系列重大科學項目。在Cell、Nature、Science、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature communications、PNAS等國際高水平學術(shù)期刊上共發(fā)表SCI論文近2000篇，獲得國家自然科學獎等國家級獎勵3項，北京市科技進步獎等省部級獎勵40余項，獲授權(quán)專利90項、軟件著作權(quán)108項。

北京基因組所聯(lián)合巴基斯坦、俄羅斯、沙特、泰國的四家科研機構(gòu)于2018年10月成立國際生物多樣性與健康大數(shù)據(jù)聯(lián)盟（Global Biodiversity and Health Big Data Alliance, 簡稱BHBD聯(lián)盟），旨在促進全球生物多樣性與健康大數(shù)據(jù)的開放共享。2020年1月，BHBD聯(lián)盟成為國際科學組織聯(lián)盟（Alliance of International Science Organizations, ANSO）的國際專題網(wǎng)絡(luò)成員。目前，已有來自12個國家的28家成員單位加入BHBD聯(lián)盟，聯(lián)盟的國際影響力正在不斷提升。

北京基因組所與中國遺傳學會共同主辦英文學術(shù)期刊《基因組蛋白質(zhì)組與生物信息學報》（Genomics, Proteomics Bioinformatics），于2003年創(chuàng)刊，刊載來自世界范圍內(nèi)組學、生物信息學及相關(guān)領(lǐng)域的優(yōu)質(zhì)稿件。該刊現(xiàn)為中國科學引文數(shù)據(jù)庫（CSCD）和中國科技論文與引文數(shù)據(jù)庫（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等數(shù)十家數(shù)據(jù)庫收錄，獲“中國科技期刊卓越行動計劃”資助（2019-2023）。

面向未來，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）將瞄準學科前沿重大問題，聚焦國家戰(zhàn)略需求，堅持高起點、高標準，集學科、人才、項目、平臺建設(shè)于一體，組織開展多學科協(xié)同創(chuàng)新，致力于實現(xiàn)基因組學重大科學問題和關(guān)鍵核心技術(shù)突破、國家生物信息高效管理，用5至10年時間建成國際領(lǐng)先的創(chuàng)新研究團隊，實現(xiàn)研究所發(fā)展的新跨越，為人民生命健康和國家生物信息管理做出重大貢獻。